Perturbação do Espetro do Autismo

Ainda uma pequena reflexão a propósito da Síndrome de Asperger…

No DSM-IV (1), bem como no CID-10 (2), o diagnóstico de Autismo incluía, genericamente, três grupos de manifestações, a saber: dificuldades na reciprocidade e interacção social; dificuldades na linguagem; e comportamentos repetitivos, estereotipados e restritos. Nos mesmos sistemas classificativos, a síndrome de Asperger, em homenagem ao insigne pediatra austríaco Hans Asperger, apresentava, como critérios de inclusão, tão-somente e grosso modo, dificuldades na reciprocidade e interacção social associadas a comportamentos repetitivos, estereotipados e restritos, devendo ser convencionais a linguagem e a cognição; ou seja, por outras palavras, estas funções neurodesenvolvimentais teriam de estar essencialmente preservadas.

Com o DSM-5 (3), o diagnóstico de síndrome de Asperger é extinto e a nova entidade proposta neste domínio nosológico toma a designação de Perturbação do Espectro do Autismo; e herda, basicamente, os critérios de inclusão, ou seja, classificativos, da síndrome de Asperger. Se forem detectados défices na área da linguagem, sem atingimento da cognição não-verbal, deverão ser formulados os diagnósticos, em co-morbilidade, de Perturbação da Linguagem e de Perturbação do Espectro do Autismo; se forem detectados défices na área da linguagem e na área da cognição, deverão ser formulados os diagnósticos, em co-morbilidade, de Perturbação de Desenvolvimento Intelectual e de Perturbação do Espectro do Autismo ou ainda, o que não é tão raro, de Perturbação de Desenvolvimento Intelectual, de Perturbação da Linguagem e de Perturbação do Espectro do Autismo, caso a linguagem apresente um défice desproporcionalmente significativo (superior a 20%) relativamente à cognição não-verbal.

Idêntico entendimento, este de extinguir a síndrome de Asperger, parece ser o da comissão de peritos da OMS, que, na versão Beta draft do CID-11, a publicar em 2018, e actualmente em consulta pública no sítio electrónico da Organização Mundial de Saúde, propõe, no momento presente, no âmbito das Perturbações do Espectro do Autismo, as seguintes sub-categorias nosológicas:

  1. Perturbação do Espectro do Autismo sem Perturbação do Desenvolvimento Intelectual e sem défice ou com ligeiro défice da linguagem funcional;
  2. Perturbação do Espectro do Autismo com Perturbação do Desenvolvimento Intelectual e sem défice ou com ligeiro défice da linguagem funcional;
  3. Perturbação do Espectro do Autismo sem Perturbação do Desenvolvimento Intelectual e com défice da linguagem funcional;
  4. Perturbação do Espectro do Autismo com Perturbação do Desenvolvimento Intelectual e com défice da linguagem funcional;
  5. Perturbação do Espectro do Autismo sem Perturbação do Desenvolvimento Intelectual e com ausência de linguagem funcional;
  6. Perturbação do Espectro do Autismo com Perturbação do Desenvolvimento Intelectual e com ausência de linguagem funcional;

A sub-categoria 1 corresponde à extinta síndrome de Asperger (CID-10 e DSM-IV) e à actual Perturbação do Espectro do Autismo (DSM-5).

A sub-categoria 2 corresponde à co-morbilidade de Perturbação do Desenvolvimento Intelectual e de Perturbação do Espectro do Autismo (DSM-5);

A sub-categoria 3 corresponde à co-morbilidade de Perturbação da Linguagem e de Perturbação do Espectro do Autismo (DSM-5);

A sub-categoria 4 corresponde à co-morbilidade de Perturbação do Desenvolvimento Intelectual e de Perturbação do Espectro do Autismo, ou, se o défice linguístico for desproporcionalmente significativo relativamente à cognição não-verbal, a uma co-morbilidade de Perturbação do Desenvolvimento Intelectual, de Perturbação da Linguagem e de Perturbação do Espectro do Autismo (DSM-5);

A sub-categoria 5 corresponde à co-morbilidade de grave Perturbação da Linguagem e de Perturbação do Espectro do Autismo (DSM-5);

A sub-categoria 6 corresponde à co-morbilidade de Perturbação do Desenvolvimento Intelectual e de Perturbação do Espectro do Autismo, ou, se o défice linguístico for desproporcionalmente significativo relativamente à cognição não-verbal, a uma co-morbilidade de Perturbação do Desenvolvimento Intelectual, de grave Perturbação da Linguagem e de Perturbação do Espectro do Autismo (DSM-5).

Esta sub-categorização é, na sua essência, clinicamente compatível e comparável aos graus de gravidade das Perturbações do Espectro do Autismo propostos no DSM-5; mas, independentemente de ser, ou não, exequível formular os diagnósticos de algumas das sub-categorias (por exemplo, a sub-categoria 5, a existir, será absolutamente excepcional, dada a quase inevitabilidade de contaminação da cognição não-verbal pelo défice linguístico), esta concepção representa um grande avanço epistemológico, com consequências assaz benéficas em matéria de investigação e da clínica neurodesenvolvimental.

Em suma:

  1. A extinção do diagnóstico de síndrome de Asperger, quer no DSM-5, quer no futuro CID-11 (como resultado da análise dos elementos conhecidos no presente), constitui um inequívoco avanço epistemológico;
  2. A abordagem proposta provisoriamente no CID-11, sobretudo no que concerne à metodologia de sub-categorização das Perturbações do Espectro do Autismo, de um ponto de vista da clínica do neurodesenvolvimento e da teoria nosológica, faz todo o sentido, é de uma grande utilidade e é compatível com a epistemologia DSM-5.

Vejamos como irá evoluir o CID-11.

Bibliografia:

  1. American Psychiatric Association (1994), “Asperger’s disorder”, in DSM – IV, Lisboa: Climepsi Editores
  2. ICD-10 10th revision of the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems (ICD), a medical classification list by the World Health Organization (WHO)
  3. American Psychiatric Association (2014) “Perturbações do Espectro do Autismo”, in DSM – 5, Lisboa: Climepsi Editores, páginas 91-100

 

Dra. Francisca de Castro Palha (Setembro de 2016)
Interna de Pediatria do Centro Hospitalar de Lisboa Norte

 

Identificação Precoce da Perturbação do Espectro do Autismo – A evidência atual

A identificação precoce da perturbação do espectro do autismo (PEA) é essencial para proporcionar às crianças intervenções especializadas de forma otimizar os resultados a longo prazo.

Apesar dos esforços para aumentar a deteção dos sinais precoces da PEA e de alguma evidência para, tendencialmente, se diagnosticar crianças cada vez mais pequenas, vários estudos indicam que a idade média ao diagnóstico permanece nos 4-5 anos. Dado que os pais destas crianças geralmente manifestam preocupações antes dos 18-24 meses de idade, é fundamental que se encurte a angustiante “odisseia diagnóstica” que as famílias experienciam e, consequentemente, se maximize as oportunidades das crianças beneficiarem de intervenções intensivas precoces.

Tem havido importantes avanços no campo da investigação em torno do desenvolvimento precoce das PEA. No sentido de saber o estado da arte nesta matéria, um painel multidisciplinar de clínicos e investigadores especialistas em PEA e perturbações do neurodesenvolvimento (Zwaigenbaum L. et al.) completaram uma revisão da literatura e chegaram a um consenso baseado na evidência atual para responder à seguinte pergunta: “Quais são os primeiros sinais e sintomas de PEA em crianças ≤24 meses de idade que podem ser usados para identificação precoce desta perturbação?”. A investigação foi concluída em outubro de 2010 e atualizada posteriormente em dezembro de 2013.

As conclusões da revisão foram resumidas em afirmações que refletem o conhecimento atual em relação aos sinais precoces da PEA.

  1. A evidência revela uma considerável heterogeneidade na apresentação e história natural das manifestações clínicas associadas à PEA.

Dada a enorme diversidade clínica observada nos indivíduos com PEA ao longo da vida, não surpreende que as manifestações precoces e a evolução variem também. Algumas crianças são descritas como apresentando diferentes comportamentos (por exemplo, na reatividade a estímulos e interesse social) desde os primeiros meses de vida, outras apresentam atraso da linguagem no 2º ano de vida, e outras ainda são descritas como apresentando estagnação ou perda de aquisições após um período de aparente desenvolvimento típico até o 2º ano de vida.

  1. Há evidência de que os níveis reduzidos de atenção social e comunicação social, bem como o excessivo comportamento repetitivo com os objetos, constituem marcadores precoces de PEA entre aos 12 e os 24 meses de idade. Outros marcadores potenciais são os movimentos corporais anormais e a desregulação comportamental.

Os comportamentos de atenção social e comunicação social indicativos de PEA incluem: fraca resposta ao nome, fraca atenção visual para os estímulos sociais e uso pouco frequente da atenção conjunta e gestos comunicativos.

A fraca resposta ao nome é frequentemente identificada pelos pais das crianças com PEA, constituindo uma das suas primeiras preocupações. Este sinal tem sido identificado em vários estudos prospetivos em lactentes de risco como um robusto marcador precoce do diagnóstico. Alguma evidência sugere que a reduzida resposta ao nome pode diferenciar as crianças com o diagnóstico posterior de PEA, não só daquelas com desenvolvimento típico ou como também das crianças com outras perturbações do neurodesenvolvimento.

A fraca atenção visual para os estímulos sociais é demonstrada pela tecnologia de “eye-tracking” que mede de forma rigorosa o ponto do olhar com <1 grau de erro. Os estudos em crianças pequenas com PEA revelam reduzida atenção aos cenários sociais mesmo com uma pista diádica explícita (idades 13-25 meses), e propensão para examinar visualmente formas geométricas em vez de imagens de crianças (idades 14-42 meses).

A atenção conjunta refere-se ao desenvolvimento de competências específicas que permitem partilhar a atenção com as outras pessoas através do apontar, mostrar e coordenar o olhar entre os objetos e as pessoas. Alguns estudos que comparam grupos de lactentes que receberam mais tarde um diagnóstico de PEA e outros que não receberam este diagnóstico reportaram diferenças tanto em responder à atenção conjunta como em iniciar a atenção conjunta. Níveis reduzidos desta competência foram reportados nos estudos a partir dos 14 meses de idade. Outros estudos avaliaram o uso dos gestos de forma mais generalizada; durante o 2º ano de vida, uma menor frequência do uso dos gestos diferenciou as crianças com PEA daquelas com desenvolvimento típico e das crianças outras perturbações do neurodesenvolvimento.

Já aos 12 meses de idade, lactentes diagnosticados mais tarde com PEA demonstraram manifestar uso atípico dos objetos (como rodar, alinhar, girar) e exploração visual peculiar dos mesmos, comparados com os lactentes diagnosticados mais tarde com outras perturbações do neurodesenvolvimento ou sem perturbações do neurodesenvolvimento.

No domínio dos movimentos corporais e desenvolvimento motor, a evidência está menos estabelecida. No entanto, a investigação sugere que os movimentos corporais atípicos, como abanar as mãos, agitar os dedos, movimentos atípicos dos membros durante a marcha, podem emergir como marcadores precoces importantes. Estudos prospetivos em crianças com diagnóstico posterior de PEA demonstraram maior frequência e duração dos movimentos repetitivos estereotipados comparativamente às crianças com desenvolvimento típico.

Há um interesse crescente em torno da hipótese de que alterações no desenvolvimento motor possam aparecer muito precocemente e, possivelmente, preceder os marcadores sociais na PEA. Atrasos nas aquisições motoras grosseiras e finas têm sido reportados em lactentes de alto risco (irmãos de crianças com PEA), e a investigação mais recente sugeriu o aparecimento muito precoce de alterações no controlo motor (por exemplo, queda da cabeça para trás aos 6 meses de idade quando o lactente é puxado para sentar e alterações da motricidade fina aos 6 meses de idade). Apesar de os estudos sugerirem que, em alguns casos, o atraso motor possa ser preditivo da PEA, os marcadores definitivos nesta área não estão ainda bem demonstrados. Certamente, as crianças com desenvolvimento motor atípico deverão ser monitorizadas de forma apertada, não só para a PEA como também para outras perturbações do neurodesenvolvimento.

Tem sido reportado que, até aos 24 meses de idade, perfis temperamentais podem distinguir os irmãos de alto risco com um diagnóstico futuro de PEA dos irmãos de alto risco que não receberam este diagnóstico. Esses perfis são por exemplo a baixa sensibilidade às recompensas sociais, o negativismo e a dificuldade em controlar a atenção e o comportamento. Pequenos estudos encontraram diferenças temperamentais nas crianças com PEA tão precocemente quanto aos 6 meses de idade. Mais e maiores estudos nesta matéria são necessários para comprovar estes achados.

  1. Marcadores comportamentais fiáveis de PEA em crianças <12 meses não foram ainda consistentemente identificados.

Muitos fatores limitam as investigações dos marcadores da PEA nesta idade, nomeadamente: (1) as consideráveis diferenças individuais e variabilidade no desenvolvimento cognitivo e social dos lactentes; (2) as limitações no desenho dos estudos; (3) a possibilidade de que os sintomas comportamentais usados para o diagnóstico estejam associados a circuitos neuronais que se desenvolvem após os 12 meses de idade; (4) a possibilidade de que os sintomas precoces e prodrómicos no momento do diagnóstico sejam diferentes dos comportamentos observados posteriormente no desenvolvimento.

  1. As trajetórias desenvolvimentais podem também ser úteis como indicadores de risco para a PEA.

A avaliação da evolução temporal de determinados comportamentos ou padrões de desenvolvimento será mais sensível do que uma avaliação num único momento. Deste modo, há evidência de que tanto o desenvolvimento precoce (por exemplo, linguagem e cognição não verbal) como os comportamentos comunicacionais sociais seguem trajetórias atípicas nas crianças com PEA.

Estudos prospetivos reportaram trajetórias atípicas nas competências verbais e não-verbais, com aparente desenvolvimento típico durante o primeiro ano de vida seguido de um declínio nos resultados de testes padronizados correspondendo à desaceleração na aquisição de novas competências durante o segundo ano de vida.

A trajetória atípica das competências de comunicação social na PEA inclui a diminuição do contacto ocular, dos sorrisos sociais e das vocalizações entre os 6-12 até aos 18 meses.

Portanto, a monitorização temporal do neurodesenvolvimento pode revelar-se importante na avaliação do risco de PEA.

Comentários finais

Os investigadores ainda não encontraram um sinal comportamental isolado ou uma única trajetória neurodesenvolvimental preditivos de todos os diagnósticos de PEA. Dada a heterogeneidade da expressão clínica da PEA, é pouco provável que um único sinal comportamental seja universalmente encontrado em todas as crianças com a perturbação ou que sirva de marcador definidor de um diagnóstico futuro de PEA. Uma investigação futura poderá melhorar a previsão do risco de PEA através da análise de combinações de sintomas que representem índices de risco cumulativo.

Bibliografia:

Zwaigenbaum, L., et al. (2015). “Early Identification of Autism Spectrum Disorder: Recommendations for Practice and Research.” Pediatrics 136 Suppl 1: S10-40.

Ana Cristina Aveiro (julho de 2016)
Assistente Hospitalar de Pediatria – Hospital Central do Funchal

 

Perturbação do Espetro do Autismo

De acordo com a taxinomia das perturbações do neurodesenvolvimento constante no sistema classificativo DSM-5, da responsabilidade científica da Academia Americana de Psiquiatria e publicado em Maio de 2013, e, ao que parece, com a proposta em curso na mesma área veiculada pela versão Beta draft do CIM-11, da autoria de peritos internacionais nomeados pela Organização Mundial de Saúde, e a publicar previsivelmente em Maio de 2018, as Perturbações do Espectro do Autismo correspondem, genericamente, à mera associação sindromática de graves dificuldades na comunicação social e interacção social a padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou actividades. Se os problemas da comunicação social se mantêm (de um ponto de vista nosológico, são, verdadeiramente, as manifestações fundadoras da síndrome!), já a linguagem, enquanto veículo ou instrumento do pensamento, foi expurgada dos critérios classificativos da Perturbação do Espectro do Autismo. Com efeito, atendendo a que, em muitos casos, as alterações na área da linguagem não ocorrem em sujeitos com a Perturbação do Espectro do Autismo, não reúnem aquelas manifestações a necessária robustez nosológica para integrar os critérios classificativos desta última patologia sindromática. Expliquemo-nos melhor. Numa outra patologia, a diabetes mellitus tipo 2, embora, amiúde, a obesidade coexista e até seja considerada um importante factor de risco, a verdade é que a obesidade não é um critério classificativo da diabetes mellitus tipo 2, já que muitos pacientes afectados por esta doença não são obesos; não há, pois, robustez nosológica para integrar a obesidade nos critérios de diagnóstico da diabetes mellitus tipo 2. Por analogia, uma parte dos sujeitos com Perturbação do Espectro do Autismo – estima-se em cerca de 30% – apresenta uma linguagem formalmente convencional. Ou seja, a linguagem (não nos referimos à comunicação social), fortemente interligada com a cognição, sobretudo a cognição verbal, poderá estar bem preservada e desenvolvida em sujeitos com Perturbação do Espectro do Autismo, razão por que o défice linguístico não reúne a necessária robustez nosológica para ser definido como critério de diagnóstico das Perturbações do Espectro do Autismo. Mais: quando coexiste uma Perturbação do Desenvolvimento Intelectual ou uma Perturbação da Linguagem, estas síndromes deverão ser apresentadas em Editorial 3 primeiro lugar (hierarquia de gravidade); e o diagnóstico de Perturbação do Espectro do Autismo deve ser formulado em co-morbilidade. A explicação é simples: de entre todas as perturbações do neurodesenvolvimento, a Perturbação do Desenvolvimento Intelectual é a mais grave e a de pior prognóstico; segue-se, por ordem decrescente de gravidade, a Perturbação da Linguagem; e só depois a Perturbação do Espectro do Autismo. Assim, nos sujeitos com formas graves de Perturbação do Espectro do Autismo, deve o clínico questionar-se se, subjacente a todo o quadro clínico, não estará presente uma Perturbação do Desenvolvimento Intelectual ou uma Perturbação da Linguagem. Se assim for, os diagnósticos correctos serão, no primeiro caso, Perturbação do Desenvolvimento Intelectual e Perturbação do Espectro do Autismo e, no segundo caso, Perturbação da Linguagem e Perturbação do Espectro do Autismo. As consequências desta nova abordagem para a intervenção são também relevantes: os objectivos da intervenção estarão necessariamente indexados às manifestações decorrentes das dificuldades na comunicação social e da interacção social e aos padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou actividades. Nas formas não associadas à Perturbação do Desenvolvimento Intelectual ou à Perturbação da Linguagem, não deverão ser definidos, primariamente, objectivos de intervenção nas áreas da cognição e/ou da linguagem, o que tornará o plano de intervenção consideravelmente menos complexo. E deverão, pois, porque inúteis, quiçá nefastas, ser esconjuradas as tais salas estruturadas em instituições educativas. Como corolário desta nova visão, foi extinto o diagnóstico de síndrome de Asperger, já que esta síndrome (necessariamente os sujeitos por ela afectados deverão exibir uma cognição e uma linguagem convencionais) corresponde, no tempo presente à própria e exacta Perturbação do Espectro do Autismo, tal como ela vem plasmada no DSM-5. Embora buscando incessantemente a perfeição formal, estas novas abordagens das perturbações do neurodesenvolvimento, apesar de incompletas e susceptíveis de críticas, foram partilhadas pelas mais proeminentes autoridades na matéria, e fazem, de um ponto de vista clínico, todo o sentido; e conduziram a uma inevitável revisão de toda a epistemologia neurodesenvolvimental.

Miguel Palha (Dezembro de 2015)
Pediatra
Director Clínico do Centro de Desenvolvimento DIFERENÇAS.

Pode consultar informação adicional AQUI.