Perturbação do Desenvolvimento Intelectual

Perturbação de Desenvolvimento Intelectual não é o mesmo que Défice Cognitivo

Como vem explicado nas RECOMENDAÇÕES DE BASE EMPÍRICA PARA A PRÁTICA CLÍNICA RELACIONADA COM O ACOMPANHAMENTO DE PESSOAS COM PERTURBAÇÃO DO DESENVOLVIMENTO INTELECTUAL, actualmente em consulta pública no sítio electrónico do Centro de Desenvolvimento Infantil DIFERENÇAS, “a Perturbação do Desenvolvimento Intelectual corresponde à associação de défices na generalidade das capacidades cognitivas (défice cognitivo ou, por outras palavras, funcionamento cognitivo ou intelectual abaixo do segundo desvio-padrão negativo do desenvolvimento intelectual para a idade) – Critério A do DSM-5 (1) – a limitações no comportamento adaptativo (grosseiramente, da funcionalidade do sujeito) em uma ou mais áreas como: comunicação, autonomia pessoal, autonomia doméstica, competências sociais, uso de recursos comunitários, autocontrolo (respostas emocionais adequadas em situações concretas), competências académicas, competências no trabalho, tempos livres, saúde (como a automedicação para uma dor de cabeça, o evitamento de excessos alimentares, …) e segurança (como a utilização de cinto de segurança durante o transporte automóvel ou o atravessamento das ruas nos locais e momentos apropriados) – Critério B do DSM – 5. O Critério B considera-se presente quando, pelo menos, um dos domínios do funcionamento/comportamento adaptativo – conceptual, social, ou prático – está suficientemente alterado de modo a necessitar de apoios contínuos no sentido de adequar a sua participação e desempenho em um ou mais contextos de vida, tais como escola, trabalho, casa ou comunidade. Para diagnóstico de PDI, os défices no funcionamento adaptativo devem estar directamente relacionados com as alterações intelectuais descritas no Critério A.

 As crianças com PDI são geralmente referenciadas ao Pediatra do Neurodesenvolvimento por preocupações em uma ou mais das seguintes áreas: linguagem, comportamento, autonomia, motricidade e aprendizagem. Amiúde, na base destas preocupações, está a comparação com o neurodesenvovimento de outras crianças da mesma idade. As crianças com formas mais graves de PDI são referenciadas mais cedo; nos casos com défice cognitivo ligeiro (Critério A), a formulação de diagnóstico de PDI poderá ser muito tardia ou nunca vir a acontecer. Nas formas mais graves de défice cognitivo, a linguagem está afectada, área que é um bom factor predictivo do futuro desempenho cognitivo de uma criança sem problemas auditivos. Assim, atraso no desenvolvimento da linguagem, associado a limitações evidentes em outras áreas do neurodesenvolvimento, é fortemente sugestivo de défice cognitivo (Critério A). De forma diferente, atrasos no desenvolvimento da motricidade grosseira não estão tão fortemente correlacionados com o desenvolvimento cognitivo, e, em casos de PDI formalmente diagnosticada, as limitações na motricidade grosseira são, de um modo geral, menos significativas do que as verificadas no âmbito do desenvolvimento cognitivo ou no comportamento adaptativo.

A PDI é uma entidade nosológica muito heterogénea, razão por que inclui um espectro muito largo de funcionamentos, ou seja, de capacidades e de limitações. As manifestações correspondentes aos critérios A e B anteriormente mencionados devem ter início antes dos dezoito anos de idade – Critério C – (se ocorrerem depois desta idade num sujeito com um neurodesenvolvimento prévio convencional, poderemos evocar o diagnóstico de demência).

Genericamente, e apesar de não haver um consenso entre os especialistas, as funções intelectuais/capacidades cognitivas envolvem, com vem plasmado no DSM-5, o raciocínio, a resolução de problemas, o planeamento, o pensamento abstracto, o julgamento, a aprendizagem com base em instruções e na experiência e o conhecimento prático. Todavia, a avaliação do Q.I., um procedimento clássico nas unidades dedicadas às Perturbações do Neurodesenvolvimento, não é suficiente para se caracterizar a PDI. O conhecimento de que determinado sujeito tem um Quociente de Inteligência de, por exemplo, 50 pouco ou nada nos informa sobre o seu funcionamento, nem sobre os apoios de que necessita para ultrapassar as suas dificuldades. Adicionalmente, dois sujeitos com um Quociente de Inteligência similar, por exemplo, 50, poderão apresentar perfis intelectuais e de comportamento adaptativo muito distintos. Bem mais útil é analisar detalhadamente as diferentes sub-áreas do neurodesenvolvimento, que nas PDI se encontram, quase sempre, todas afectadas, mormente, a motricidade grosseira, a motricidade fina, a linguagem, a cognição verbal, a cognição não-verbal, as funções executivas, o controlo dos impulsos, a sexualidade, a socialização, a autonomia, a aprendizagem académica, o comportamento e a emocionalidade. A análise detalhada destas diferentes sub-áreas corresponde à construção de um Perfil do Neurodesenvolvimento e do Comportamento do sujeito, que devem ter em conta a idade do sujeito, a sua experiência e o seu ambiente familiar e comunitário

Em clínica do Neurodesenvolvimento, a partir de uma boa caracterização destes múltiplos desempenhos, é possível estabelecer um Perfil do Neurodesenvolvimento e do Comportamento global do sujeito, desiderato imprescindível à elaboração de um adequado e eficaz programa de intervenção, que, numa primeira fase, passará pela selecção de objectivos para intervenção, seguida da definição de um perfil de suportes/apoio ao indivíduo, a fim de se minimizarem as desvantagens/problemas identificados no mesmo.

Não é clinicamente suficiente formular-se o diagnóstico de Perturbação do Desenvolvimento Intelectual, uma vez que esta síndrome pode assumir múltiplas facetas clínicas, académicas, sociais e outras. É, sem dúvida, uma das mais complexas e intrigantes patologias pediátricas. Uma vez que as suas manifestações (apresentação, duração, consequências, gravidade, …) ocorrem de maneira muito diversa em diferentes sujeitos, torna-se necessário caracterizar o sujeito com patologia nas suas múltiplas dimensões e a partir das suas inúmeras variáveis (neurodesenvolvimentais, familiares, sociais, …). No recém-publicado DSM-5 (2013), e em grande contraste relativamente às versões anteriores do manual, o DSM-IV, de 1994, e o DSM-IV-TR, de 2000, a atribuição de um grau de gravidade deixou de se basear no funcionamento cognitivo (intelectual), para se fixar nas capacidades/limitações no domínio do funcionamento/comportamento adaptativo. Assim, a proposta de caracterização da Perturbação do Desenvolvimento Intelectual constante no DSM-5, mediante a utilização de especificadores na área do funcionamento/comportamento adaptativo, baseia-se exclusivamente numa descrição das limitações/capacidades do sujeito, o que constitui um grande avanço conceptual, mas ainda aquém da proposta de caracterização apresentada em 2002, pela American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD). Esta instituição propôs uma caracterização, baseada, essencialmente, na avaliação do comportamento adaptativo (como vimos, idêntica opção estratégica seria proposta, depois, no DSM-5). Mas, para a AAIDD, o essencial da caracterização assenta na definição do tipo e da qualidade dos apoios/ajudas preconizados para cada sujeito, segundo quatro grupos: Necessidade de apoios/ajudas intermitente, necessidade de apoios/ajudas limitada, necessidade de apoios/ajudas extensa e necessidade de apoios/ajudas permanente, intensa e em todas as circunstâncias e ambientes. Trata-se, indiscutivelmente, de um grande avanço conceptual. Mas, no futuro, pensa-se, e porque insuficientes as abordagens anteriormente mencionadas (as variáveis implicadas na caracterização, na intervenção e no prognóstico da PDI não se cingem às esferas da cognição e do comportamento adaptativo), a caracterização da Perturbação do Desenvolvimento Intelectual, um objectivo estratégico da maior importância, passará pelo controlo do maior número de variáveis em todas as áreas de funcionamento do sujeito (orgânicas, culturais, sociais, …)”.

A Perturbação do Desenvolvimento Intelectual é, pois, uma entidade muito complexa, que intersecta, entre outros, os domínios da Medicina, da Educação, da Sociologia e da Política. Pelas razões expostas, Perturbação do Desenvolvimento Intelectual não é o mesmo que Défice Cognitivo.

Dra. Lia Mano (Outubro de 2016)
Interna de Pediatria do Centro Hospitalar de Lisboa Central

 

Perturbação de Desenvolvimento Intelectual – Vale a pena saber porquê?

A Perturbação de Desenvolvimento Intelectual (PDI), quer pela sua prevalência, quer pela sua gravidade é uma das perturbações de desenvolvimento que mais minucia deve levantar a todos os intervenientes na avaliação e intervenção com estas crianças.

Este diagnóstico é por definição sindromático, entendendo-se diagnóstico sindrômico como uma associação dos sintomas e sinais apresentados pelo paciente, podendo abarcar uma ou mais causas. Classicamente baseia-se num processo hipotético-dedutivo ou de reconhecimento de padrões. É muito útil para direcionar o raciocínio clínico, a investigação diagnóstica e para projetar a intervenção terapêutica.

Um exemplo paradigmático foi a descrição em 1864, pelo médico inglês John Langdon Haydon Down, de um grupo de crianças com atraso neuropsicomotor, com características físicas similares. Daí em diante os indivíduos com estas características passaram a ser diagnosticados com o Síndrome de Down. Somente em 1959, é que se identificou a trissomia do cromossomo 21, como causa da síndrome descrita quase cem anos antes- Diagnóstico etiológico. Entendendo-se este como o diagnóstico em que comprovadamente se encontra uma relação causal com plausibilidade biológica entre uma alteração específica e o quadro clínico apresentado.

Na nossa prática clínica, o diagnóstico de PDI e a caracterização das especificidades de cada indivíduo são sem dúvida o mais importante na definição da intervenção terapêutica a realizar. Só excecionalmente é que poderemos ter fármacos ou alterações dietéticas específicas e dirigidas.

Então porquê procurar um diagnóstico etiológico?

Não estamos apenas a despender tempo, energia e recursos económicos que devíamos alocar às intervenções?

Para tentar justificar a importância do diagnóstico etiológico, vamos tentar organizar em 5 pontos as razões que o justificam:

  • Perante a gravidade do diagnóstico e as consequências profundas que têm na organização de toda a família, é normal e justo os pais quererem compreender o porquê da doença do seu filho.

2- Muitos destes diagnósticos são genéticos e é possível realizar aconselhamento em gestações futuras do casal e de outros familiares. Não raramente deparamo-nos com casais que não tiveram mais filhos pelo receio de terem outro filho afetado, quando muitas vezes essa probabilidade é remota.

3- O diagnóstico etiológico facilita uma melhor caracterização do quadro clínico, permitindo ao médico definir melhor o prognóstico e identificar outras manifestações clínicas associadas. Permite rastrear e prevenir algumas complicações que se associam.

4- A definição de grupos mais homogéneos de doentes auxilia no descortinar dos mecanismos fisiopatológicos e facilita a investigação clínica, com potencial identificação de alvos terapêuticos.

5- Com o advento das terapias génicas e desenvolvimento de moléculas de síntese, decorrem atualmente inúmeros ensaios clínicos com fármacos dedicados a patologias que até aqui não tinham terapêutica dirigida. Uma dessas áreas são as perturbações de desenvolvimento intelectual. A inclusão em ensaios clínicos ou a utilização “off label” de alguns fármacos só é possível se o diagnóstico etiológico estiver convenientemente identificado e caracterizado.

Tendo por base múltiplos protocolos internacionais e estudos de custo eficácia, atualmente a boa prática obriga a que a investigação suplementar de uma PDI moderada a grave contemple:

– Avaliação por Geneticista Clínico se rasgos dismórficos, história de consanguinidade ou familiares com diagnóstico de PDI

array CGH e pesquisa de X-frágil.

– Doseamento de creatina e ácido guanidinoacético urinário (apesar de ser um diagnóstico raro, é potencialmente tratável e a análise é de baixo custo e com recurso apenas a uma amostra de urina).

– Avaliação em consulta de D. Metabólicas se: história de consanguinidade ou familiares com PDI, antecedentes de múltiplos abortos espontâneos, disfunção multiorgânica, má progressão estaturo-ponderal, dieta seletiva, odor característico, hepatomegália, hipoglicémia ou regressão DPM.

RM-CE com espectroscopia se macro/microcrania, epilepsia, sinais neurológicos focais ou alterações cutâneas (hipo ou hipercrómicas)

EEG com sono se suspeita de crises epilépticas ou em casos de regressão abrupta da área da linguagem (exclusão do S. Landau Kleffner)

Atendendo à tremenda evolução tecnológica dos últimos anos, principalmente na área da genética é fundamental rever as investigações feitas no passado pois podem existir novos exames a realizar em doentes já em seguimento crónico.

Dr. Tiago Proença dos Santos Neurologista Pediátrico e Pediatra
Serviço de Pediatria do HSM- CHLN

 

Inserção Profissional de Jovens Adultos com Perturbações do Desenvolvimento Intelectual

A Inserção Profissional de jovens e adultos com Perturbações do Neurodesenvolvimento, nomeadamente, Perturbações do Desenvolvimento Intelectual, tem vindo a constituir-se como uma crescente prioridade da nossa instituição.

De acordo com os dados da Comissão Europeia, as pessoas com deficiência representam cerca de um sexto da população europeia, constituindo cerca de 80 milhões de pessoas impedidas de participar plenamente na sociedade e na economia devido a barreiras físicas e comportamentais. As Estatísticas do Rendimento e das Condições de Vida da União Europeia (2004) salientam que as limitações existentes de acesso ao emprego dos cidadãos portadores de deficiência resultam numa taxa de pobreza 70% superior à média da população.

O processo de transição para a vida adulta, através do acesso ao emprego é fundamental para qualquer jovem adulto, mas quando se trata de alunos com Perturbações do Desenvolvimento Intelectual, a questão da empregabilidade representa um fator fundamental para evitar a exclusão social.

Nesse sentido, o Conselho da União Europeia, estabelece um quadro geral de igualdade de oportunidades no âmbito do emprego e atividade profissional e recomenda a promoção da igualdade de formação e oportunidades de emprego através da aplicação de medidas concertadas ao nível da reabilitação vocacional, formação vocacional adequada, legislação e políticas que favoreçam o trabalho remunerado, incentivos para empregadores e emprego protegido.

Em Portugal a política de implementação de medidas específicas de emprego no mercado de trabalho para pessoas com deficiência baseia-se na atribuição de apoios que facultem o emprego através de incentivos às entidades empregadoras.

Vários estudos evidenciaram os aspetos que motivam as empresas a contratar pessoas com deficiência, destacando: a perceção positiva face ao desempenho destes trabalhadores, com bons resultados para a empresa, a dedicação e empenho dos mesmos e o reconhecimento público de um estatuto socialmente responsável e solidário.

Para além dos benefícios legalmente previstos e que visam fomentar a empregabilidade, a existência de um programa de formação coerente e organizado de forma a contornar possíveis fatores de rejeição por parte das empresas, parece constituir-se como um aspeto facilitador da contratação.

No sentido de garantir os direitos de igualdade de oportunidades e do exercício à plena participação na sociedade destes jovens, importa desenvolver esforços ao longo dos anos da escolaridade obrigatória, no sentido de promover a construção de um percurso formativo que lhes garanta qualidade de vida, num cenário de verdadeira inclusão social e laboral.

A formação dos alunos com Perturbação do Desenvolvimento Intelectual deve estabelecer objetivos formativos individualizados em diferentes domínios, nomeadamente:

  • Aquisição de competências de natureza académica, numa vertente funcional e orientada para a autonomia dos jovens em contexto comunitário e laboral.
  • Desenvolvimento de competências sociais e comunicativas que permitam ao jovem manter interações socialmente adequadas com os pares e/ou outros adultos, nos diferentes contextos de vida (familiar, escolar, comunitário, laboral).
  • Desenvolvimento de competências de autonomia que permitam ao indivíduo assegurar a sua própria segurança, a sua autoestima, o seu confronto com a realidade e assumir protagonismo na sociedade em que vive.
  • Deve ser dado o maior número possível de oportunidades no acesso a experiências práticas em diferentes campos profissionais, possibilitando assim um melhor conhecimento das suas competências e capacidades.

Importa ainda referir que os modelos de intervenção subjacentes à transição para a vida ativa dos alunos deve privilegiar a participação ativa e contínua do indivíduo, o envolvimento das famílias e a coordenação de todas as entidades públicas e privadas envolvidas, em estreita colaboração com o setor laboral.

O objetivo final deste longo percurso formativo deve ser garantir o sucesso da inserção profissional, garantindo assim a sua progressiva independência económica e realização pessoal.

Dra. Elizabeth Vieira
Psicóloga Educacional

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