Essence

O conceito de Essence

O diagnóstico das perturbações do neurodesenvolvimento – de forma isolada ou em co-morbilidade – formulado em crianças muito novas, isto é, antes dos cinco a seis anos de idade, uma vez que, na nossa área, não dispomos de marcadores biológicos ou outros similares (o que determina que o Neurodesenvolvimento, a par da Psiquiatria, seja a última das medicinas hipocráticas, isto é, baseada estritamente na identificação e na valorização dos sintomas e sinais colhidos durante a realização da história clínica), poderá ser muito difícil e constituir-se como um acto de grande imprudência clínica. Pior, ainda, será tentar estabelecer um prognóstico, dada a diversidade das variáveis implicadas no neurodesenvolvimento, muitas delas de dificílima caracterização e controlo.

Num passado relativamente recente, eu (e certamente muitos outros pediatras do neurodesenvolvimento) formulei diagnósticos que, uns anos mais tarde, tive de corrigir. Dirão alguns que a medicina é mesmo assim: é dinâmica, pelo que os diagnósticos se vão alterando em função das múltiplas variáveis implicadas na patogénese e na intervenção. Esta afirmação é pura verdade: insofismável, mesmo. Mas, neste processo, foram infligidos, talvez desnecessariamente, grandes sofrimentos às famílias. Estou a lembrar-me, particularmente, de alguns diagnósticos de Perturbação do Espectro do Autismo, formulados de uma forma cientificamente correcta (estava perante uma indiscutível associação de comportamentos repetitivos e restritos, a alterações na linguagem e a dificuldades no relacionamento social),de acordo com os sistemas classificativos vigentes à época (DSM-IV e CIM-10). Mas, curiosamente, em algumas destas crianças, de modo lento, as manifestações modificavam-se ou dissipavam-se e, uns anos mais tarde, exibiam sintomas e sinais que me levaram a formular diagnósticos bem distintos, como a Perturbação da Linguagem, a Perturbação de Hiperactividade com Défice de Atenção ou as Perturbações Específicas da Aprendizagem, E, não raramente, alguns destes sujeitos apresentavam um neurodesenvolvimento e um comportamento absolutamente convencionais.

As propostas da escola norte-americana, bem plasmadas no DSM-5, mormente no âmbito das Incapacidades Intelectuais, a par da Perturbação do Desenvolvimento Intelectual, incluem o conceito de Atraso Global do Desenvolvimento (“ …reservado para indivíduos com idade inferior a 5 anos, quando o nível de gravidade clínica não pode ser avaliado com segurança durante a primeira infância. Esta categoria é diagnosticada quando um indivíduo falha o cumprimento dos marcos do desenvolvimento esperado em várias áreas do funcionamento intelectual e aplica-se a indivíduos que são incapazes de submeter-se a avaliações sistemáticas do funcionamento intelectual, incluindo crianças que são demasiado novas para cooperar em testes estandardizados …”). Esta abordagem, de razoável utilidade clínica, mas de duvidosa robustez nosológica, não permite a compreensão evolutiva da larga maioria das Perturbações do Neurodesenvolvimento.

Porque é que determinadas entidades neurodesenvolvimentais evoluem para outras ou mesmo se dissipam? Adicionalmente, no que é um interessante e desafiante problema clínico, as manifestações neurodesenvolvimentais e comportamentais, particularmente nos grupos etários mais baixos, poderão ser interpretadas como elegíveis para critérios classificativos de diferentes Perturbações do Neurodesenvolvimento Infantil.

Com o propósito de minimizar este problema nosológico e nosográfico, diversos autores têm-se debruçado sobre a questão. Um bom exemplo é o de Christopher Gillberg, que propôs o conceito ESSENCE (Early Symptomatic Syndrome Eliciting Neuropsychiatric-neurodevelopmental Clinical Examination), que corresponde, basicamente, a um conjunto de sintomas e sinais comuns a diversos síndromes neurodesenvolvimentais e que ocorre em crianças, sobretudo, entre os 15 meses e os 4 anos de idade. Assim, de acordo com este autor, estas crianças poderão apresentar, entre muitas outras, manifestações de uma Perturbação do Espectro do Autismo (desvio do olhar; perturbação da intencionalidade comunicativa/ isolamento; rigidez comportamental; estereotipias; fixações; desatenção conjunta), de uma Perturbação da Linguagem (linguagem expressiva pobre e, muitas vezes, compreensiva mais adequada); de uma Perturbação de Hiperactividade com Défice de Atenção (irrequietude; desatenção focalizada nas actividades; impulsividade), de uma Perturbação do Desenvolvimento da Coordenação Motora (desajeitamento motor grosseiro e/ou fino), de uma Perturbação do Comportamento Alimentar, de uma Perturbação de Tiques, de uma Perturbação de Movimentos Estereotipados, de uma Perturbação do Humor e de uma Perturbação do Sono. A evolução clínica poderá ser muito diversa, designadamente para: Perturbação de Hiperactividade com Défice de Atenção; Perturbação do Espectro do Autismo; DAMP (défice na atenção, na coordenação motora e percepção); Perturbação Disruptiva do Comportamento e do Controlo dos Impulsos (Perturbação de Oposição e de Desafio; Perturbação de Conduta; … ); situações de co-morbilidade variável e complexa (por exemplo, associação de Perturbação de Hiperactividade com Défice de Atenção, a Perturbação do Espectro do Autismo, a Perturbação da Linguagem, a Perturbação Específica da Aprendizagem, …); ou, o que não é assim tão raro, para um neurodesenvolvimento e um comportamento convencionais.

Eu, ao contrário de Christopher Gillberg (já tivemos acesas discussões sobre este assunto específico), excluo do conceito ESSENCE a associação de défices na cognição não-verbal a défices na cognição verbal: nestes casos, estamos perante uma óbvia Perturbação do Desenvolvimento Intelectual, diagnóstico, até ao momento presente, absolutamente estático e não evolutivo (nunca vi nenhuma criança com este diagnóstico convencionalizar, mesmo com intervenções intensivas, as funções cognitivas). Com esta excepção – Perturbação do Desenvolvimento Intelectual – todos os outros diagnósticos no âmbito do Neurodesenvolvimento são potencialmente evolutivos. Será muito provavelmente por esta razão que a mais grave, a clinicamente mais diversa e a mais desafiante e interessante de todas as Perturbações do Neurodesenvolvimento corresponda, precisamente, à Perturbação do Desenvolvimento Intelectual.

De uma forma sucinta, e como conclusão, o conceito ESSENCE é um não-diagnóstico (“é esperar para ver”). De um ponto de vista clínico, é de uma extrema utilidade.

Miguel Palha (Fevereiro de 2016)
Pediatra
Director Clínico do Centro de Desenvolvimento DIFERENÇAS.

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