Trissomia 21: Três décadas a Fazer a Diferença

O Mongolismo, mais tarde conhecido por síndrome de Down, foi descrito, pela primeira vez, na Grã-Bretanha, no séc. XIX, pelo médico inglês John Langdon Down (Londres, 1866), com base nalgumas características observadas em crianças internadas num asilo de Surrey (Inglaterra). Na segunda metade do séc. XX, J. Lejeune e colaboradores (Paris, 1959) descobrem que o Mongolismo resulta da presença de 1 cromossoma 21 supranumerário (3 cromossomas, em vez dos 2 habituais), pelo que esta doença genética passou a designar-se, corretamente, por trissomia 21 (literalmente: três cromossomas 21).

Habitualmente, logo a seguir à revelação de que o filho terá dificuldades cognitivas, os pais atravessam uma fase de grande instabilidade emocional, não sendo raros os fenómenos de rejeição. Até há pouco atrás, em diversos países, mesmo do espaço europeu, nesta fase, muitos dos bebés com deficiência, mormente com trissomia 21, eram abandonados e entregues a orfanatos, onde uma elevada percentagem acabaria por morrer antes de terminado o primeiro ano de vida. Todavia, na nossa cultura, algum tempo depois, os pais acabam por aceitar o facto, com resignação, e deixam, quase sempre, transparecer uma boa adaptação à nova realidade.

As pessoas com trissomia 21 têm uma incidência muito elevada de anomalias associadas. Adicionalmente, o aspeto exterior (fenótipo) é muito característico: cabeça pequena, fendas palpebrais orientadas para fora e para cima (como nos povos orientais), orelhas pequenas e de implantação baixa, língua exposta fora da boca, pescoço curto e largo, mãos e pés pequenos e quadrados, baixa estatura, etc.

Quase todas as crianças com trissomia 21 apresentam dificuldades cognitivas, embora em dimensões muito variáveis. A criança com trissomia 21, tal como acontece com aquela que apresenta um desenvolvimento psicomotor convencional ou típico, tem uma evolução desenvolvimental, comportamental e emocional específica e única, que não deve ser enquadrada, pelo menos precocemente, em graus de gravidade.

As pessoas com trissomia 21 têm, de um modo geral, uma grande capacidade para as trocas sociais e são alegres e cordatas, embora teimosas. Contudo, não são raras, sobretudo entre os adultos, as perturbações comportamentais e emocionais.

No tempo presente, é feito um grande esforço no sentido de serem identificados, numa perspetiva funcional, todos os genes do cromossoma 21. Muito provavelmente, não haverá, a curto ou a médio prazo, uma cura para a trissomia 21, mas talvez seja possível, no futuro, melhorar ou, pelo menos, prevenir muitas das perturbações associadas à doença.

O objetivo último da intervenção nas pessoas com trissomia 21 é a inclusão social, expressa pelo exercício, por parte destes nossos concidadãos, de um papel social relevante, idealmente através da profissionalização.

Para discutir estes e muitos outros problemas relacionados com a trissomia 21, convidamos todos os interessados a estarem presentes na reunião TRISSOMIA 21: TRÊS DÉCADAS A FAZER A DIFERENÇA, que se desenrolará nos dias 19 e 26 de Outubro e 9 de Novembro de 2019, em Lisboa, com a participação de reconhecidos peritos nacionais e internacionais na matéria.

 

Consulte o Programa AQUI.