Trissomia 21

Os sujeitos com trissomia 21 nascidos no século xxi apresentarão, em média, um melhor neurodesenvolvimento do que aqueles que nasceram nas últimas décadas do século xx?

Reflexão breve e contributo para uma possível explicação do fenómeno.

MARIA JOÃO PALHA

  • Interna de pediatria do centro hospitalar de lisboa norte (hospital de santa maria)
  • Presidente da direcção da associação portuguesa de portadores de trissomia 21

DAVID CASIMIRO DE ANDRADE

  • Associado com agregação da faculdade de medicina dentária da universidade do porto
  • Coordenador da comissão de peritos responsável pela elaboração de recomendações (“guidelines”) na área da medicina dentária para as pessoas com trissomia 21
  • Sócio honorário da associação portuguesa de portadores de trissomia 21

De uma forma estritamente empírica, isto é, como resultado de uma análise não sistemática das suas casuísticas, especialistas que se vêm dedicando ao apoio a pessoas com trissomia 21 e respectivas famílias nas últimas três décadas, designadamente na área do neurodesenvolvimento, têm a convicção de que os sujeitos com trissomia 21 nascidos nos últimos anos apresentam um melhor neurodesenvolvimento do que aqueles que nasceram no último quartel do século XX (Miguel Palha, David Andrade, Luísa Cotrim, Susana Martins, Raquel Barateiro, Fátima Trindade, Susana Jorge, Sónia Domingos, Helena Almeida, Ana Fritz, Helena Lourenço, Raquel Nascimento, et Al., em discussões clínicas não publicadas).

Assumindo que este conhecimento de base empírica corresponde a uma nova realidade (que carece, todavia, de uma adequada demonstração científica), decidimos fazer uma breve reflexão sobre as causas do fenómeno, de forma a contribuir para uma possível explicação do mesmo e contribuir para a selecção de variáveis a incluir em futuras investigações científicas sobre o assunto.

De entre as diversas causas que poderão estar implicadas num melhor neurodesenvolvimento de sujeitos com trissomia 21 nascidos nos últimos anos, identificámos dezanove variáveis, com dimensões e importâncias naturalmente distintas, a saber:

  1. Um diagnóstico da doença mais precoce (pré-natal em muitos casos), o que determinou um melhor acompanhamento obstétrico e pediátrico peri-natal do sujeito e das respectivas famílias, numa perspectiva preventiva e terapêutica;
  1. A capacitação/formação das famílias, tornando-as mais exigentes na sua relação com os prestadores de cuidados e, de um modo geral, com a sociedade;
  1. A divulgação de recomendações médicas orientadoras (guidelines), tornadas acessíveis a todos os agentes médicos e para-médicos, acompanhada da existência de serviços de saúde mais especializados, o que determinou uma nítida melhoria dos cuidados de saúde, quer em matéria de conhecimento da doença; quer ao nível da medicina preventiva (rastreios diversos, como oftalmológicos, otorrinolaringológicos, dento-maxilo-faciais, endocrinológicos, hematológicos, ortopédicos, …), facto que tem evitado a ocorrência de múltiplas doenças e complicações secundárias; quer no âmbito da intervenção terapêutica, marcada, entre outros aspectos, por uma sinalização mais precoce dos sujeitos com trissomia 21, geradora de uma diminuição significativa das complicações de índole médica;
  1. A identificaçáo precoce de co-morbilidades neurodesenvolvimentais (como, entre outros exemplos, a Perturbação de Hiperactividade com Défice de Atenção, a Perturbação da Linguagem, a Perturbação do Som da Fala ou a Perturbação do Espectro do Autismo) e a sua terapêutica atempada e eficaz;
  1. Um interesse crescente pela doença, bem patente no aumento exponencial da investigação sobre o tema, designadamente sob a forma de teses de mestrado e de doutoramento, em várias áreas do saber, abordagens e perspectivas científicas;
  1. Uma intervenção precoce multimodal e transdisciplinar mais eficaz, profissionalizada e melhor adequada às necessidades da família;
  1. Uma melhoria das expectativas da família, dos agentes educativos, dos agentes sanitários e, de um modo geral, da sociedade;
  1. Melhor qualidade dos programas de intervenção, com desenvolvimento de metodologias específicas para cada um dos problemas neurodesenvolvimentais e comportamentais desta população (ver programa de intervenção na trissomia 21 do Centro DIFERENÇAS);
  1. Uma melhor qualificação e preparação dos terapeutas e técnicos envolvidos no processo de intervenção;
  1. O acesso a tecnologias informáticas, particularmente a disponibilidade do ecrã de toque, facto que possibilitou a introdução mais precoce das mesmas (no passado, os sujeitos teriam de dominar previamente a técnica de manipulação do rato informático, desempenho de difícil aquisição);
  1. Uma considerável modificação das mentalidades da comunidade, traduzida por uma melhor aceitação das pessoas com Perturbação do Desenvolvimento Intelectual e subsequente empenhamento no ideal da discriminação positiva e da valorização das diferenças das pessoas em desvantagem;
  1. Um investimento precoce na convencionalização dos comportamentos sociais dos sujeitos com trissomia 21;
  1. Um investimento muito precoce e sério na autonomia dos sujeitos com trissomia 21;
  1. A generalização da inclusão escolar em todos os níveis educativos e o repúdio pelas classes especiais e por outras formas de exclusão;
  1. Órgãos da Comunicação Social mais sensibilizados e engajados ao ideal da inclusão das pessoas com diferenças;
  1. Legislação mais moderna e favorecedora da inclusão das pessoas com diferenças;
  1. A dinamização de uma associação de pais e amigos de pessoas com trissomia 21, impregnada de objectivos não só sociais, mas também científicos, educativos, formativos e outros (APPT21);
  1. A dinamização de um Grupo de Pais para a Ajuda Mútua (PAIS21), essencialmente com o recurso às tecnologias informáticas, o que favoreceu a troca de experiências entre os familiares de sujeitos com trissomia 21 e aumentou a coesão e a solidariedade entre os mesmos;
  1. E, last, but not least, os bebés que nascem actualmente em Portugal apresentam, pelo menos de um ponto de vista estritamente orgânico, uma maior normalidade somática, sem malformações major associadas, razão por que não foram detectados in utero e, assim, sujeitos à contingência da terminação da gravidez (cerca de 95% das gravidezes com fetos portadores de trissomia 21 são interrompidas).

Pensamos que esta última variável, isto é, o nascimento de bebés com trissomia 21 com características somáticas menos afastadas da norma e, por isso, não detectados durante a gravidez, será a mais importante e significativa causa do fenómeno em reflexão.

 

Trissomia 21

Após o nascimento da minha filha Maria Teresa, vi-me confrontado, em matéria de apoios ao seu desenvolvimento, com dificuldades inesperadas: as consultas de neurodesenvolvimento, para além de escassas, não eram especializadas; as instituições para deficientes seguiam, inequivocamente, um modelo retrógrado, caracterizado por um apoio institucional estrito, para não dizer asilar; as instituições educativas negavam a inclusão de crianças com perturbações intelectuais e impontavam as crianças para as escolas especiais. Valeume, na altura, o apoio do COOMP (mais tarde, receberia outras designações), organismo pertencente à Segurança Social, que dava os primeiros passos na intervenção precoce inclusiva e que haveria de desempenhar, nesta área, um papel modernizador incontornável e muito profícuo. E não posso deixar de mencionar o nome da Dr.ª Teresa Nunes Marques, à época uma jovem psicóloga, mas com uma preparação e um empenho absolutamente notáveis. Posso dizer que ela foi a boia de salvação da nossa família. Motivado pela insatisfação das respostas, pedi à Directora do Serviço de Pediatria do Hospital de Santa Maria, a insigne Prof.ª Doutora Maria de Lourdes Levy, catedrática de pediatria da Faculdade de Medicina de Lisboa (eu era, naquela altura, interno da especialidade de pediatria),para fazer um estágio de média duração no Reino Unido, na altura o país europeu mais evoluído neste campo do saber. Com a prestimosa ajuda do meu colega e amigo Mário Cordeiro, e o apoio da Fundação Calouste  ulbenkian, fui aceite em Oxford e Londres, onde pude estagiar no último trimestre de 1989, sob a supervisão do insigne Prof. Aidan Macfarlane e a orientação prática da Dr.ª Valerie Harpin no Hugh Ellis Paediatric Assessment Centre, Oxford, do Prof. David Hall no St. George Hospital, Londres, e, sobretudo, da Dr.ª Jennifer Dennis no Down Syndrome Service do Park Hospital for Children, Oxford. Curiosamente, poucos anos mais tarde, após a aposentação da Dr.ª Jennifer Dennis, o Down Syndrome Service haveria de soçobrar e ser extinto. Quando regressei a penates, e como resultado dos conhecimentos que havia adquirido no decurso do meu estágio, delineei, com grande fervor e entusiamo, febrilmente diria, um programa de intervenção para as pessoas com trissomia 21. E, de forma ingénua, fui apresentá-lo ao presidente (por acaso, era médico) de uma conhecida associação de deficientes. Ele leu rapidamente o manuscrito e, no final, disse, de forma peremptória, que, na sua instituição, já se fazia tudo aquilo que vinha proposto no documento; e que, portanto, o mesmo seria totalmente inútil. Não desanimei, nem baixei os braços. Pouco depois, eu, a minha mulher, a minha mãe e o meu irmão mais novo, advogado de profissão,  onstituímo-nos como sócios fundadores da Associação Portuguesa de Portadores de Trissomia 21, cuja escritura pública viria a ser lavrada a 1 de Outubro de 1990.

Com a generosa contribuição da sociedade civil, mormente do Prof. António de Sousa, que eu conheci por intermédio de um outro irmão, angariámos alguns fundos para o lançamento das nossas actividades. Com os primeiros dinheiros, e ainda com bolsas atribuídas pela Fundação Calouste Gulbenkian, enviei, logo no início da década de 90, para Portsmouth, Inglaterra, a fim de estagiarem com a ilustre Prof.ª Sue Buckley – a investigadora britânica com trabalho bem firmado no ensino da leitura a crianças com trissomia 21 – as Dras. Teresa Condeço e Luísa Cotrim, jovens psicólogas muito motivadas e empenhadas no ideal da inclusão social e que eu conhecera na antiga Unidade de Desenvolvimento do Serviço de Pediatria do Hospital de Santa Maria. Os resultados não poderiam ter sido mais brilhantes: hoje, a Dr.ª Luísa Cotrim, mercê do seu espírito e modo de ser delicado, generoso e assaz discreto, mas inquieto, inteligente e firme, tornou-se, em minha opinião, com o andar dos tempos, numa das melhores técnicas que alguma vez conheci no domínio da intervenção em crianças com trissomia 21. Para além disso, é uma extraordinária mestre de noviças, contando-se, entre os seus muitos discípulos, alguns dos nomes mais marcantes do nosso centro. A Dr.ª Teresa Condeço, dotada de uma perspicácia cognitiva e de uma imaginação inigualáveis, viu-se confrontada com fragilidades na sua saúde, que a impediriam de se envolver mais profundamente com as famílias. Mas trabalhou, afincadamente, no desenvolvimento de programas destinados às crianças com trissomia 21, alguns deles muito justamente premiados por entidades externas e muito credenciadas. A APPT21 não pararia mais de crescer, quer de um ponto de vista qualitativo, quer de um ponto de vista quantitativo. Pouco depois, beneficiámos da excepcional colaboração das Dras. Raquel Barateiro, Susana Martins, Fátima Trindade, Filipa Ferreira da Costa, Helena Almeida, Sónia Domingos, Susana Jorge, Ana Fritz,  Helena Lourenço, Raquel Nascimento e muitas outras – mais de 130 – pelo que seria fastidioso enumerá-las. Depois, com os vários estágios de médicos e de técnicos no estrangeiro, foram sendo estabelecidas redes de cooperação com as mais prestigiadas instituições internacionais, de que é um exemplo paradigmático o Child Development Center do Rhode Island Children´s Hospital, onde pontificou, até ao fim da primeira década deste século, o insigne Prof. Siegfried Pueschel, a maior autoridade mundial em trissomia 21 e de quem tenho a honra e o privilégio de ser discípulo.

A casuística do nosso centro serviu de base à realização de diversos trabalhos científicos, como, entre outros, de Teses de Doutoramento e de Teses de Mestrado. Menciono, de forma particular e encomiástica, o trabalho desenvolvido pelo ilustre Prof. Doutor David Casimiro de Andrade, da Faculdade de Medicina Dentária da Universidade do Porto, e que é considerado, com toda a justiça, como a maior autoridade mundial em matéria de Medicina Dentária e Trissomia 21.

No tempo presente, a nossa instituição é demandada pelos responsáveis dos centros congéneres internacionais de maior nomeada, como da Suécia, do Reino Unido, da França, da Itália, da Espanha, da Alemanha e dos Estados Unidos da América, com o objectivo de poderem beneficiar das nossas extensas casuísticas relativas a todas as Perturbações do Neurodesenvolvimento. Cito, como mero exemplo, que, em Outubro passado, tive o ensejo de fazer uma longa apresentação sobre o nosso Programa para a Trissomia 21 na Universidade de Gotemburgo, Suécia, a  edido do insigne Prof. Christopher Gillberg, considerado, no presente, como a autoridade maior em Perturbações do Espectro do Autismo.

Outro dado muito interessante e que interessa relevar, sobretudo pelas suas consequências sobre a qualidade do trabalho clínico, é o facto de os pediatras neurodesenvolvimentalistas e seus discípulos treinados no âmbito das referências epistemológicas propostas pela escola da Unidade de Desenvolvimento do Hospital de Santa Maria, por sábia influência dos seus mentores, como, entre outros, do Dr.Nuno Lacerda, sobretudo, mas também do Prof. Doutor João Gomes-Pedro e das Dras. Maria José Lobo Fernandes, Rosa Gouveia e Fernanda Torgal, terem vindo a adoptar um modo de trabalhar único em todo o mundo: ao aprenderem,  obrigatoriamente, o mister de fazer avaliações padronizadas, os pediatras treinados por esta instituição são obrigados a fazer uma incursão muito séria no âmbito do neurodesenvolvimento teórico. Este treino muito específico dá-lhes a capacidade de delinear, com perfeição, guiões de intervenção, facto que lhes tem conferido um perfil profissional único e muito útil em clínica do neurodesenvolvimento, bem diferente do daqueles que protagonizam uma estrita abordagem médica (é a opção de formação tradicional e típica para os pediatras do neurodesenvolvimento espalhados pelos mais diversos centros da Europa e da América).

O apoio a pessoas com trissomia 21 assume uma particular importância, diria mesmo crucial, para os Centros de Neurodesenvolvimento. Em primeiro lugar, pelo impacto que a doença gera na sociedade, facto que proporciona um valor negocial inigualável perante as mais diversas instâncias da mesma; e, em segundo lugar, porque as crianças com trissomia 21, mercê das suas peculiaridades neurodesenvolvimentais e comportamentais, se constituem no melhor, mais complexo e completo exemplo prático para as aprendizagens dos técnicos em fase de formação. Cada uma destas crianças é, como costuma dizer-se, um verdadeiro “tratado de neurodesenvolvimento”.

Como resultado do meu empenhamento pessoal no Programa para a Trissomia 21 (sou, obviamente, por razões conhecidas, parte interessada), consegui, desde sempre, convencer os meus pares e interlocutores institucionais, que a maior fatia de investimento disponível do Centro de Desenvolvimento Infantil DIFERENÇAS, unidade autónoma da APPT21, deveria estar dedicada a este programa, deixando menos protegidos, financeiramente, outros programas igualmente bem sucedidos e de elevadíssima qualidade, como o Programa para as Perturbações Específicas da Aprendizagem, o Programa para as Perturbações da Linguagem ou o Programa para as Perturbações do Espectro do Autismo, eles próprios técnica e cientificamente fundadores do programa para a Trissomia 21.

As consequências práticas desta opção estratégica não poderiam ser melhores: o Centro DIFERENÇAS proporciona – é reconhecido por todas as instituições congéneres – o melhor programa para a Trissomia 21 de todo o mundo, integrando sub-programas específicos para a totalidade das grandes funções  neurodesenvolvimentais, como a motricidade, a linguagem, a cognição, a aprendizagem académica, a socialização, …; a trissomia 21 é a doença mais bem estudada em Portugal, com o mais vasto controlo de variáveis que se conhece no país, desde variáveis médicas, educativas, neurodesenvolvimentais, sociais, culturais, familiares, vocacionais, e tantas outras, numa dimensão absolutamente incomparável (se o leitor tiver dúvidas, compare com outros programas, como os específicos para a Fibrose Quística, para a Diabetes mellitus, para a Doença Celíaca, para a Asma, para o Cancro, etc, …); o Programa para a Trissomia 21 oferece serviços específicos e pouco comuns, como as dificílimas consultas neurodesenvolvimento pré-natais; o Centro de Desenvolvimento Infantil DIFERENÇAS dinamiza a aplicação de um Perfil de Funcionalidade a cada uma das pessoas com trissomia 21, base indispensável para o conhecimento preciso e aprofundado do seu funcionamento em todas as dimensões, e passo indispensável para a delineação de um adequado e eficaz plano de intervenção; e, por último, o Centro de Desenvolvimento Infantil DIFERENÇAS protagoniza um ambicioso plano de formação interna e externa no âmbito do neurodesenvolvimento, que envolve, de maneira muito particular, todos os aspectos desta doença genética.

Hoje, dispomos no nosso país, de Pediatras do Neurodesenvolvimento capazes de protagonizar, ao mais alto nível, consultas vocacionadas para a trissomia 21. Cito, em primeiro lugar a Dr.ª Mónica Pinto, que se tem dedicado com muito entusiasmo, generosidade e saber a estas crianças. Mas poderemos evocar os nomes de outros pediatras, também muito bem preparados para a concretização deste desígnio, como as Dras. Manuela Baptista, Ana Branco, Catarina Prior, Susana Nogueira, Paula Pires de Matos, Gabriela Pereira, Carolina Duarte, Cátia Cardoso, Cristina Aveiro e os Drs. Artur Sousa e Tiago Santos. É uma equipa excepcional em qualquer parte do mundo. Uma outra menção especial é para uma psiquiatra: a Dr.ª Teresa Guterres. Minha amiga de longa data, lancei-lhe, há uns anos atrás, o repto de estudar e de se dedicar a um problema muito grave, frequente e pouco referido na literatura: a depressão major nos adolescentes e adultos com trissomia 21. Com uma generosidade e uma humildade inexcedíveis, tem-se dedicado a este assunto e hoje é, em minha opinião, a clínica que melhor conhece e aborda as perturbações de saúde mental em adultos com trissomia 21.

Por estas razões, obtivemos um justo reconhecimento público e os resultados mensuráveis estão bem à vista: no tempo presente, as crianças com trissomia 21 apresentam, em média, um muito melhor neurodesenvolvimento do que aquelas que nos chegavam no passado recente. Todavia, ainda hoje, por esse país fora, muitas das crianças com trissomia 21 estão a ser submetidas a diversos programas sem qualidade, porque locais e a título gratuito, o que hipoteca, de forma indelével, a construção dos seus futuros, particularmente na área da linguagem.

Por razões de mera didáctica, costumo dizer que quatro objectivos intermédios devem nortear a intervenção dirigida às pessoas com Perturbação do Desenvolvimento Intelectual e respectivas famílias, a saber:
1. A promoção do melhor neurodesenvolvimento possível, numa perspectiva multidimensional (cognição, linguagem, motricidade, interacção social, autonomia, aprendizagem da leitura, da escrita e da matemática, …);
2. A adopção de comportamentos pessoais e sociais convencionais;
3. A promoção de uma adequada independência pessoal;
4. O desempenho de um papel social relevante, incluindo, se possível, a profissionalização e a vida em família (é o corolário natural dos três primeiros objectivos intermédios).

No momento presente, falta-nos concretizar, de forma satisfatória, o quarto grande objectivo: o desempenho de um papel social relevante por parte das pessoas com trissomia 21. Este sonho exige um enorme engajamento por parte do próprio cidadão com trissomia 21; por parte das suas famílias; por parte das instituições especializadas (como é caso do nosso centro); por parte dos empresários, das empresas e dos colaboradores destas; por parte das entidades oficiais e das suas instituições, como as educativas; e, por fim, e em última instância, por parte da sociedade. Este sonho, como dito, o corolário natural dos três primeiros objectivos, torna-se muito difícil de concretizar, porque, entre muitos obstáculos, é deveras dispendioso. Mas este é, na verdade, o grande sonho das famílias de pessoas com trissomia 21.

No final de Outubro passado, com um grande esforço, sobretudo de alguns técnicos da Rede DIFERENÇAS, organizámos uma reunião sobre trissomia 21, que teve  lugar nas instalações da Fundação Calouste Gulbenkian. O programa do congresso era excepcional e as apresentações foram invulgarmente bem concebidas e estavam actualizadíssimas. Nesta reunião, ficou assumido que a APPT21 se envolverá, activamente, no projecto da  rofissionalização.

Trabalho incansavelmente, posso dizer dia e noite, neste programa, desde há cerca de trinta anos. Estou, bem sei, em fim de carreira. Não a gostaria de acabar sem dinamizar um programa de profissionalização sólido para os nossos concidadãos com trissomia 21, ou seja de concretizar o sonho maior das famílias de pessoas com trissomia 21. Aí sim, estaria encerrado o meu projecto profissional e, porque não dizê-lo, de vida. Eis a razão por que me baterei, até ao  imite das minhas forças, por esta utopia.

Miguel Palha (Novembro de 2015)
Pediatra
Director Clínico do Centro de Desenvolvimento DIFERENÇAS.

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